科學家通過對50 多萬人的遺傳信息分析，發(fā)現(xiàn)有13 個人雖然攜帶有和嚴重兒童疾病相關的遺傳變異，卻依舊很健康。這一發(fā)現(xiàn)于11 日發(fā)表在英國《自然—生物技術》雜志的在線版中。雖然這種適應能力背后的生物原因尚不清楚，但該研究給發(fā)現(xiàn)對這些疾病起保護作用的基因多態(tài)性，提供了非常重要的第一步。而此前對于遺傳變異和一些嚴重疾病之間因果關系的假設，或需重新評估。

囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認為是完全外顯的，也就說任何攜帶有致病突變的人都會發(fā)展出疾病相關的癥狀。然而，基因檢測在很大程度上還局限于能表現(xiàn)出疾病癥狀的人身上，這意味著，有一種可能是這些突變在少部分健康人中也存在，只是迄今沒有被發(fā)現(xiàn)。

此次，美國西奈山伊坎醫(yī)學院埃里克·謝德特、陳榮以及美國西雅圖一家公共醫(yī)學研究組織的斯蒂芬·弗蘭德與他們的研究團隊，在589306 個人的遺傳信息中尋找能夠適應584 種嚴重兒童單一基因缺陷遺傳病致病變異的人。他們在每個人的874 個基因中尋找完全外顯的致病變異，經(jīng)分析，發(fā)現(xiàn)13 個人分別表現(xiàn)出對于8 種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應。

研究者表示，這些人身上可能含有發(fā)現(xiàn)能夠解決高外顯度致病遺傳突變因素的關鍵，或?qū)⒂兄�于開發(fā)急需的靶向治療方法。然而他們也強調(diào)，這還需要發(fā)現(xiàn)以及分析更多的適應致病突變的個體，其將取決于數(shù)百萬個基因組的分析結果。

在一篇與此相關的新聞與觀點文章中，美國麻省總醫(yī)院丹尼爾·馬克阿瑟評論稱，由于缺少必要的知情同意書，研究人員無法重新聯(lián)系上大多數(shù)致病突變適應者以進行進一步的研究。尋找遺傳上的“超級英雄”，還需要另一種形式的英雄主義——被試者愿意貢獻自己的基因組和臨床數(shù)據(jù)。同時，研究人員和監(jiān)管機構也要克服在全球范圍內(nèi)數(shù)據(jù)共享上的障礙。