遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。按照目前對遺傳物質(zhì)的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。
產(chǎn)前診斷是遺傳病診斷的一個重要方面
在嬰兒出生以前通過穿刺取得羊水或絨毛組織，進行染色體檢查、特異的酶活性或代謝產(chǎn)物測定，或進行DNA分析對胎兒的發(fā)病情況作出判斷，決定是否需要終止妊娠，這在減少遺傳病患兒的出生，提高人口素質(zhì)方面具有重要意義，尤其在目前人類對大多數(shù)遺傳病還不能進行有效治療的條件下，用終止妊娠來防止遺傳病患兒的出生更具有突出的意義。近年來由于B型超聲掃描儀的廣泛應用和技術的提高，在產(chǎn)前診斷，尤其是發(fā)育畸形的診斷上有很大的價值。胎兒鏡也開始應用于產(chǎn)前診斷�；�因診斷是新發(fā)展起來的一項重要技術，也能對近百種遺傳病作出準確的診斷，但是，由于這些遺傳病大多數(shù)還不能作有效治療，所以從醫(yī)學倫理學的觀點來看，除應用于產(chǎn)前診斷外，基因診斷的推廣仍存在很大問題。
遺傳病能治療嗎
以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學的工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎，并不斷的提出了新的治療措施。
要根治遺傳病，應該從基因水平或染色體水平來糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應用。目前對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件(如飲食成分等)，調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對個體來說是有利的，但是治療結果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來，甚至還能繼續(xù)繁衍后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來可以自然淘汰，至少不會繁衍后代。所以環(huán)境工程對整個人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導致遺傳病發(fā)病率的增高。
遺傳病的預防有重大意義
正因為目前對大多數(shù)遺傳病尚無有效治療方法，所以遺傳病的預防就有特別重要的意義。預防措施包括新生兒篩查、環(huán)境保護、攜帶者的檢出和遺傳咨詢等方面。
新生兒篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，以便在癥狀出現(xiàn)以前就開始治療，防止癥狀發(fā)生。環(huán)境保護是指減少或消除環(huán)境中的致畸劑、致癌劑、致染色體畸變劑和致基因突變劑，主要是工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中產(chǎn)生的污染。攜帶者檢出是指將那些外表正常，但帶有致病基因或異常染色體的個體從人群中檢出，對其婚姻和生育進行指導，防止其后代發(fā)生這種遺傳病。遺傳咨詢，是醫(yī)務人員對遺傳病患者及其家屬對該遺傳病的病因、遺傳方式、防治、預后，以及提出的各項問題進行解答，并對患者的同胞子女再患此病的危險率作出估計，給予建議和指導。
可以認為遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和終止妊娠三者為防止遺傳病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨詢和生育咨詢也納入遺傳咨詢的范疇內(nèi)，這些工作對優(yōu)生優(yōu)育具有重大意義。