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染色體作為基因的載體,其斷裂、缺失、重組是導致嬰幼兒畸形、智力低下及成年男女不孕不育、習慣性流產(chǎn)等生育異常的重要遺傳因素。根據(jù)患者的臨床癥狀和細胞遺傳學核型的分析,可為優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)前診斷提供明確可靠的依據(jù)。本文的9 例染色體異常核型經(jīng)中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學

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短串聯(lián)重復序列(STR)是一種廣泛存在于人類基因組中,具有高遺傳性、穩(wěn)定性、多態(tài)性的長度多態(tài)性遺傳標記,目前在法醫(yī)DNA檢驗中已經(jīng)得到廣泛的應用。由于STR的基因型和基因頻率的分布存在明顯的地區(qū)差異性,本地區(qū)在進行個人識別和親權鑒定的研究和計算時,使用別的

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盡管在過去200年時間里,全球男性平均身高增長了15厘米左右,然而決定男性性別的Y染色體長度著實在不斷縮短。早在1600多萬年前,X和Y染色體擁有共同的來源,各自擁有1669個基因,而現(xiàn)在的Y染色體長度僅為X染色體的1/3。未來Y染色體是否會消失?這是否會意味著男性將從這個星球上滅絕?越來越短的Y染色

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結節(jié)性硬化癥(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳病,以全身多種組織器官出現(xiàn)錯構瘤樣增生為特征,最易累及腦部、皮膚、和腎臟。該疾病具有遺傳異質(zhì)性,致病基因包擴TSC1(MIM605284)和TSC2(MIM191092)。TSC1基因定位于9q34.13,編碼含1164個氨基酸、分子量為130kD的蛋白產(chǎn)物,

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遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時間后才發(fā)病,有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。按照目前對遺傳物質(zhì)的認識水平,可

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你有沒有想過,你的情緒體驗其強度、敏感性、穩(wěn)定性是由何而來?為什么和朋友一起看電影,你會潸然淚下,而朋友卻無動于衷?這種差異性由何而來?近期的一系列研究或許能夠解答我們的疑惑。加拿大英屬哥倫比亞大學的瑞貝卡·托德和美國康奈爾大學的亞當·安德森等研究者合作進行了一系列研究,他們關注的是一個

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十年前好萊塢的科幻電影《千鈞一發(fā)》,想象了一個“基因決定命運”的世界,多數(shù)人一出生就會擁有一份基因檢測報告,上面有一系列的數(shù)據(jù),關于智商、疾病乃至壽命,F(xiàn)在看來,這部科幻片已經(jīng)向現(xiàn)實邁進。在過去的一年里,我的工作是在生物技術公司研發(fā)新的基因測序技術。這些技術可以用來作為健康檢測和指導用藥的依

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HLA系統(tǒng)是迄今所知人類基因中多態(tài)性最復雜的遺傳系統(tǒng),其等位基因頻率及其連鎖不平衡特點在不同種族、民族、地域存在明顯差異。其多態(tài)性及分布差異是自然選擇造成的,它保證了種群能產(chǎn)生對各種病原體特異的免疫應答,以維持群體的穩(wěn)定性。因此,一個群體高分辨水平的HLA多

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白細胞介素27(interleukin-27,IL-27),新近發(fā)現(xiàn)的IL-6/IL-12家族的細胞因子,大部分由已活化的抗原提呈細胞(包括樹突狀以及單核巨噬細胞)產(chǎn)生,是由p28和EBI3兩個亞基構成的異源二聚體,通過與其受體IL-27R(WSX-1/gp130)結合發(fā)揮生物學功能。IL-27具有親和與抗炎的特

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白細胞介素33(Interleukin-33,IL-33)是白細胞介素1(Interleukin-1,IL-1)家族中的新成員,又稱為IL-1F11,被Schmitz等發(fā)現(xiàn)于2005年。其作用復雜,功能多面,在全身多組織器官中都有所分布。IL-33是一種多功能蛋白,一方面,它參與T淋巴細胞介導的免疫應答,

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端粒是真核細胞線性染色體末端特異的DNA-蛋白質(zhì)復合物。在人類,端粒的DNA重復序列為5'TTAGGG3',因為DNA的不完全復制,細胞每分裂一次,染色體末端的端粒長度(TL)可以縮短50~200bp,當TL縮短到某一閾值時,細胞便進入了復制衰老?梢,TL對于維持基因組的完整性和穩(wěn)定性

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穩(wěn)定轉染后,要想得到外源基因整合到宿主細胞染色體組中,并能穩(wěn)定表達靶基因的單克隆細胞,需要在帶有抗生素的選擇培養(yǎng)基中對多克隆進行有限稀釋法的分離培養(yǎng),絲裂霉素 C 處理的飼養(yǎng)細胞對單個細胞的營養(yǎng)和支持作用十分關鍵,然而個別飼養(yǎng)細胞在培養(yǎng)過程中可能復燃從而混入單克隆細胞中

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腦海綿狀血管瘤(cerebral cavernous malformations,CCM)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管畸形,表現(xiàn)為成團的、竇腔狀擴張的血管,管壁無平滑肌層,僅有一層內(nèi)皮細胞組成,血管瘤間無神經(jīng)纖維組織。腦海綿狀血管瘤患病率約為0.1% ~ 0.5%,包括兩種發(fā)病形式:家族性和散發(fā)性。家族性腦海綿狀血管瘤病灶多

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染色體病主要是由于細胞中染色體的數(shù)目或形態(tài)、結構異常引起的疾病,通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。在臨床中,智力低下、流產(chǎn)、死胎、性發(fā)育異;颊咧休^常見。本室對2013年1月—2014年12月2881例遺傳咨詢者進行了外周血淋巴細胞染色體分析,現(xiàn)將結果報告如下。 1對象與方

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引言 核酸作為生命大分子物質(zhì),其中的堿基序列貯存著大量的遺傳信息。堿基序列的改變將會導致生物體表型性狀的變化。隨著生物技術的深入研究,研究者們還發(fā)現(xiàn)基因能否表達還可以通過DNA、組蛋白或染色體水平的修飾進行調(diào)控,最終導致生物體表型性狀的改變,并且這種改變可遺傳到下一代。這種非

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