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白化病是一組以色素缺失和視力差為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性疾病。根據(jù)色素缺失受累部位可將白化病分為兩類，即眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)(色素減少或缺失累及皮膚、毛發(fā)、眼睛)和僅限于眼睛的眼白化病(ocularalbinism，OA)。白化病的流行病學數(shù)據(jù)多來自西方人群(以北美和歐洲為主)

Y染色體上有59373566bp的核苷酸，其中95%為非重組區(qū)域。該區(qū)域的遺傳多態(tài)性位點構成了整個基因組范圍內(nèi)信息量最大、最穩(wěn)定的單體型，反應男性個體間獨特的遺傳進化關系。在司法鑒定領域，用Y-STR可以直接確定男女混合斑中男性的Y單體型，而無需分離提取DNA，這使檢測工作不僅簡單而且非

CYP3A4是CYP3A亞家族中最主要的成員，占P450酶系總量的30%～40%，主要分布在肝臟和腸道。它參與了許多藥物和外源性毒物的氧化代謝，可代謝約50%的臨床常用藥物。研究表明，人肝臟中CYP3A4的表達及其活性存在著明顯的個體差異，并且這種差異90%與遺傳多態(tài)性有關。CYP3A4

載脂蛋白的基本功能包括運載脂類物質(zhì)、激活脂蛋白代謝酶、識別受體等。APOC1基因主要在肝臟中表達，少量表達于肺、皮膚、睪丸和脾臟。rs4420638多態(tài)為位于19號染色體長臂上的APOE/C1/C4/C2基因簇內(nèi)的一個常見變異(AG)，與血脂水平、慢性炎癥、冠心病等心腦血

隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，越來越多的疾病已被發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關。染色體異常是人類不孕，流產(chǎn)，先天畸形，精神發(fā)育遲滯和閉經(jīng)等疾病的主要因素。因此細胞遺傳學核型分析也在檢測染色體異常類型及預測發(fā)生風險的臨床意義中日益突出。染色體異常是引起胎兒先天異常的重要原因，是導致胚胎早期停止發(fā)育

染色體多態(tài)變異是正常人群中染色體恒定結(jié)構上發(fā)生了微小的變化，表現(xiàn)為同源染色體結(jié)構和帶紋強度的差異，如次縊痕、隨體區(qū)變異、Y 染色體長臂區(qū)長度變異及9 號染色體臂間倒位等。由于變異微小，基本上無明顯的表型異常，因此傳統(tǒng)認為染色體多態(tài)性的發(fā)生不具備病理學意義。通過對13

染色體檢查對研究不良孕產(chǎn)史及原發(fā)不孕癥夫婦的病因?qū)W是重要和必需的。2014 年1 月～ 12 月，我科對421例有不良孕產(chǎn)史、生育畸形、不孕癥、智力低下、多發(fā)畸形、表型異常、有遺傳病家族史等夫婦及患者進行細胞遺傳學檢查，檢出染色體異常核型56 例，其中6 例為世界首報染色體異常核型。

Y染色體短串聯(lián)重復序列(shorttandemrepeat，STR)遺傳標記具有分型簡單、易于擴增、呈父系遺傳和重復性好等優(yōu)點，在法醫(yī)實踐中成為分析混合斑、微量降解等生物檢材的個人識別和父系男性成員間親權鑒定的重要手段。核心序列為五核苷酸的Y-STR基因座具有在復合擴增中優(yōu)

本文主要研究選擇性注意的機制。選擇性注意是這樣一類認知過程:它們讓有機體能夠加工與當前情境相關的輸入、思想或行為，而忽視與當前情境無關或引人分心的刺激。本文不討論注意的非選擇性過程，如喚醒;也不討論注意與其他認知模塊的相互作用，如記憶。所以，本文的術語“注意”將指

結(jié)核病是由結(jié)核分枝桿菌(Mycobacteriumtuberculosis，MTB)引起的以呼吸道病變?yōu)橹鞯囊环N慢性傳染病。據(jù)世界衛(wèi)生組織最新統(tǒng)計，僅2013年約900萬例新發(fā)結(jié)核病病例，約150萬人死亡�？ń槊�(BacillusCalmetteGuerinvaccine，BCG)是使用最廣泛、最安全的預防結(jié)核病的唯一疫苗，但它

血管發(fā)生或新生在胚胎器官的發(fā)育、出生后創(chuàng)面?zhèn)�口愈合及多種病理情況下都起著非常關鍵的作用。近年來研究表明，生長因子在細胞的增殖、遷移、損傷修復、潰瘍愈合及免疫調(diào)節(jié)等方面起重要作用，已有研究表明，肝細胞生長因子(hepatocytegrowthfactor，HGF)是一種多功

腺病毒(adenovirus，Adv)是一種無囊膜的雙鏈DNA 病毒，基因組大小約為36kb。迄今為止，已發(fā)現(xiàn)的人腺病毒有100多種血清型，其中用于人類腫瘤基因治療的多為人5型腺病毒�；�因治療因可逆轉(zhuǎn)腫瘤細胞表型或誘導細胞自我毀滅而備受關注，病毒療法為其中的主要領域。 RAPAd.Ⅰ腺病

白細胞介素-33(IL-33)是2005年發(fā)現(xiàn)的細胞因子，為IL-1類細胞因子超家族成員，廣泛存在于多種組織細胞中，是炎癥反應的重要調(diào)節(jié)因子之一。目前認為IL-33具有雙重生物學功能，即在正常狀態(tài)下存在于細胞核中，作為轉(zhuǎn)錄抑制因子發(fā)揮作用;細胞損傷時釋放到胞外成為一種免疫系統(tǒng)的危險信號，與

豬繁殖與呼吸綜合征(porcine　reproductive　andrespiratory　syndrome，PRRS)是由豬繁殖與呼吸綜合征病毒(porcine　reproductive　and　respiratory　syndrome　Virus，PRRSV)引起的豬繁殖與呼吸系統(tǒng)疾病。目前該病在全球范圍廣泛流行，嚴重影響?zhàn)B豬業(yè)的健康發(fā)展。目前根據(jù)PRRSV

白細胞介素4(interleukin4，IL-4)、IL-13是由2型輔助性T(Thelper2，Th2)細胞、肥大細胞、嗜酸性粒細胞等細胞分泌的細胞因子，與2型炎癥反應有關，在多種疾病如哮喘、過敏性皮炎、過敏性鼻炎、慢性阻塞性肺疾病等的發(fā)生機制中發(fā)揮重要作用。研究顯示，IL-4、IL-13具有共同的受體IL-4Rα/IL-13Rα